Theo các chuyên gia nghiên cứu về bệnh tim bẩm sinh ở nhiều nước trên thế giới, cứ 1.000 trẻ ra đời thì có 8 bé bệnh tim bẩm sinh các loại, chiếm khoảng 0,7-0,8%. Như vậy, tim bẩm sinh là dị tật bẩm sinh thường gặp nhất và nguy hiểm nhất đối với trẻ sơ sinh.

Thống kê của Bộ Y tế cũng chỉ ra rằng, mỗi năm Việt Nam có 8.000 - 10.000 trẻ vừa sinh ra bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bị bệnh tim bẩm sinh rất nặng và chỉ có 5.000 trẻ được phẫu thuật, số còn lại phải chờ và thậm chí tử vong trước khi đến lượt. Tuy nhiên, tim bẩm sinh lại là dị tật thường bị bỏ sót nhất trong siêu âm tiền sản.

Ở nước ta, siêu âm tim thai đã được áp dụng trong chẩn đoán tiền sản hơn 5 năm qua, nhưng những hiểu biết về lợi ích của xét nghiệm này trong việc chẩn đoán tim bẩm sinh vẫn còn khá xa lạ đối với nhiều người.

Siêu âm tim thai là gì?

Siêu âm tim thai là xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh thực hiện bởi các bác sĩ tim mạch nhi đã được đào tạo chuyên sâu, giúp đánh giá tình trạng tim mạch của bào thai như nhịp tim, cấu trúc và chức năng tim.

Đây là xét nghiệm được các bác sĩ khuyến cáo đưa vào chẩn đoán tiền sản giúp phát hiện những dị tật tim bẩm sinh nặng để có thể điều trị ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

Mặt khác, siêu âm tim thai còn hạn chế tình trạng chấm dứt thai kỳ do sai sót trong chẩn đoán và tư vấn bệnh tim bẩm sinh.

Với kỹ thuật siêu âm tim thai ngày nay, có thể phát hiện khoảng 99% dị tật tim bẩm sinh trong thai kỳ, dù trong giai đoạn này, tim là một cấu trúc vẫn phát triển và thay đổi.

Đối với những tật tim thai nhẹ, siêu âm tim thai có thể không thấy, nhưng với những dị tật nặng và đe dọa đến tính mạng em bé ngay sau sinh, siêu âm tim thai đều phát hiện được.

Tim bẩm sinh nguy hiểm như thế nào?

Theo BS. Trần Công Bảo Phụng, tim bẩm sinh là các dị tật ở tim của trẻ xảy ra trong thời kỳ bào thai, do bất thường trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai.

Do vậy, khi người mẹ mang thai bị nhiễm siêu vi, nhiễm độc chất… thì bé sinh ra rất dễ mắc tim bẩm sinh. Đối với các bé bị các tật tim bẩm sinh nhẹ, có thể tự khỏi hoặc sống bình thường.

Tuy nhiên, đối với các tật bẩm sinh nặng, bé cần phải được bác sĩ chuyên khoa can thiệp sớm để tránh dẫn tới suy tim, tăng áp động mạch phổi, tím tái nặng do thiếu oxy, chậm tăng trường, chậm phát triển tâm thần, vận động, nhiễm trùng phổi và nặng nhất có thể gây tử vong.

Trao đổi với bác sĩ của Victoria Healthcare với giọng tiếc nuối, chị N. kể: “Khi mang thai cháu H. được khoảng hai tháng thì tôi bị cảm sốt liên miên nhưng không đi khám vì nghĩ chỉ là cảm cúm, sẽ tự khỏi. Đến khi sinh cháu bị tím tái phải đưa đi cấp cứu và sau đó bác sĩ cho biết cháu bị tim bẩm sinh. Tôi thật chủ quan vì nếu lúc đó mình đi kiểm tra kỹ hơn và siêu âm tim thai thì các bác sĩ đã có thể can thiệp sớm hơn phần nào, bé cũng không phải xếp hàng để chờ được mổ tim trong khi bệnh của bé càng ngày càng nặng”.

Theo BS. Phụng, bé H. là một trong những trường hợp may mắn còn kịp phẫu thuật. Hiện nay, với sự tiến bộ của y học, hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều có thể điều tri được bằng phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp ngay sau sinh, nhưng việc chờ đợi để tới lượt phẫu thuật cũng như khả năng chi trả các khoản viện phí là một áp lực rất lớn đối với gia đình.

Vì 90% thai nhi sinh ra với tim bẩm sinh đều không hề có yếu tố nguy cơ trước đó, nên siêu âm tim thai được khuyến cáo cho tất cả các sản phụ có điều kiện, và đặc biệt là các sản phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao:

- Có tiền căn gia đình bị tim bẩm sinh. - Sản phụ mắc bệnh tiểu đường, phenyl ketones niệu… hoặc một số bệnh di truyền (Ellis Van Creveld, Marfan, Noonan…). - Nhiễm rubella trong thời gian thai kỳ hoặc một số bệnh tự miễn (lupus, Sjogren, syndrome…). - Sử dụng một số loại thuốc như chống co giật, chống trầm cảm, insulin, chống tổng hợp prostaglandin… - Thụ tinh nhân tạo. - Siêu âm thai định kỳ phát hiện bất thường.

Siêu âm tim thai cũng được chỉ định cho các thai nhi thuộc nhóm có khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh cao:

- Bất thường ngoài tim. - Loạn nhịp tim thai. - Bất thường nhiễm sắc thể như thoát vị rốn, thoát vị hoành, teo hành tá tràng, phù gáy, nang dịch… - Phù nhau thai không do di truyền. - Độ mờ da gáy tăng trong ba tháng đầu thai kỳ. - Đa thai và nghi ngờ hội chứng trao đổi song sinh (twin-twin transfusion syndrome).Siêu âm tim thai thường được thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 - 20. Tuy nhiên, tầm soát vào giai đoạn sớm luôn có tỉ lệ phát hiện dị tật thấp nên sản phụ thường được xét nghiệm lại vào khoảng quý hai của thai kỳ.

Tuy các máy siêu âm tim đều có thể siêu âm tim thai nhưng siêu âm tim thai phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch nhi được đào tạo bài bản và có kinh nghiệm, bởi siêu âm tim cho thai nhi rất thức tạp.

Ngoài ra, các sản phụ cũng cần phải được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám và tư vấn kỹ trước khi thực hiện xét nghiệm này để đảm bảo đúng thời điểm và cho kết quả chính xác nhất.

BS. TRẦN CÔNG BẢO PHỤNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG THÀNH PHỐ